Poznaj historię Heleny. Mniej napadów. Więcej chwil bez obaw.

Poznaj historię Heleny, dziewczynki chorującej na Deficyt Transportera Typu I (GLUT 1), opowiedzianą przez jej mamę – Panią Zuzannę.

Helena choruje na rzadką chorobę metaboliczną – deficyt transportera glukozy typu I (GLUT 1).

GLUT 1 to rzadkie schorzenie metaboliczne charakteryzujące się deficytem transportera, dzięki któremu glukoza przekracza barierę krew-mózg. Niedobór tego transportera ogranicza dostępność glukozy komórkom mózgowym, w konsekwencji czego choroba objawia się zaburzeniami ze strony układu nerwowego powodując m.in. drgawki padaczkowe oraz zaburzenia ruchowe.

Helena została zdiagnozowana dopiero gdy miała 7 lat, ale pierwsze niepokojące objawy, takie jak nietypowe ruchy gałek ocznych, problemy z koordynacją, siłą mięśni i szybszą męczliwością, a także zmiany napadowe nieświadomości, rodzice zaobserwowali gdy Hela skończyła 1 rok życia. Diagnoza została postawiona na podstawie badań genetycznych, a także potwierdzona w punkcji lędźwiowej. Po 6 latach poszukiwań przyczyn wstępowania zaburzeń neurologicznych u Heleny rodzice poczuli ulgę, że w końcu wiedzą co dolega ich dziecku. Zaraz po postawieniu diagnozy zaproponowano niefarmakologiczną metodę leczenia padaczki lekoopornej – dietę ketogenną. Dieta ketogenna jest niefarmakologiczną metodą terapii z tzw. wyboru w przypadku leczeniu GLUT 1.

Terapia dietą ketogenną była wprowadzana stopniowo, początkowo zastosowano dietę z niskim indeksem glikemicznym, następnie modyfikowaną dietę Atkinsa, aż do klasycznej diety ketogennej. Rodzice nie mieli żadnych wątpliwości, że dietę trzeba wprowadzić, a pierwsze efekty jej działania zaobserwowali już po dwóch tygodniach jej stosowania. Obecnie Helena ma 13 lat i jest na klasycznej diecie ketogennej pod stałą kontrolą lekarza i dietetyka, w celu jej monitorowania, a także modyfikacji ze względu na wzrastające zapotrzebowanie wynikające z ciągłego wzrostu.

Jak dziś Hela radzi sobie z codziennością stosując dietę ketogenną? Szkoła nie robiła żadnych problemów ze względu na stosowaną terapię, a rówieśnicy wykazali się niezwykłą wyrozumiałością i wsparciem, rozumiejąc jej „specjalną dietę”. Co więcej, dieta ketogenna inspiruje ją kulinarnie – Hela pod okiem mamy usamodzielnia się coraz bardziej w kuchni, dzięki czemu sama stawia pierwsze kroki w komponowaniu swoich ketogennych przepisów – zresztą sami zobaczcie co ugotowała z naszym kucharzem Jerzym Nogalem!

Poznajcie Helenę - jej historię oraz zaproponowane kulinarne KETO-inspiracje.