Wskazania do diety ketogennej

 PADACZKA LEKOOPORNA

Padaczka lekooporna, czyli taka gdy leki przeciwpadaczkowe nie są skuteczne jeżeli chodzi o redukcję napadów przeciwpadaczkowych. Czyli takiej sytuacji, w której leki, które zazwyczaj pomagają redukować napady nie działają. W praktyce diagnozowana jest, gdy leczenie 2 różnymi lekami przeciwpadaczkowymi, podawanymi w odpowiednich dawkach i przez odpowiedni czas, nie wpływa na redukcję napadów padaczkowych u pacjenta. W takich przypadkach warto rozważyć inne/alternatywne metody terapeutyczne, w tym dietę ketogenną, prowadzoną pod kontrolą lekarza.

 ZESPÓŁ WESTA

Zespół Westa to ciężkie zaburzenie padaczkowe, które występuje u niemowląt i małych dzieci, najczęściej między 3. a 9. miesiącem życia. Charakteryzuje się trzema głównymi objawami:

• Napadami zgięciowymi – są to nagłe skurcze mięśni, które powodują zgięcie głowy i tułowia ku przodowi oraz zgięcie kończyn
• Opóźnieniem rozwoju psychoruchowego – dzieci z zespołem Westa często mają opóźnienia w rozwoju motorycznym i umysłowym
• Hipsarytmią w zapisie EEG – jest to charakterystyczny, chaotyczny wzorzec fal mózgowych widoczny w badaniu EEG

Etiologia może mieć różne przyczyny, w tym genetyczne, metaboliczne, infekcyjne oraz związane z uszkodzeniami mózgu.

Leczenie zespołu Westa jest złożone i obejmuje kilka różnych metod, które mogą być stosowane w zależności od indywidualnych potrzeb pacjenta. Stosowana jest farmakoterapia (m.in. sterydoterapia, benzodiazepiny, pochodne kwasu walproinowego czy wigabatryna).

Dieta ketogenna powinna być rozważona, gdy farmakoterapia nie przynosi efektów terapeutycznych. Badania wskazują, że po 3 miesiącach stosowania diety ketogennej, nawet 65 % dzieci doświadcza znacznej poprawy redukcji napadów.

ZESPÓŁ DRAVET

To rzadkie i ciężkie schorzenie neurologiczne wykrywane we wczesnym dzieciństwie (znane również jako ciężka miokloniczna padaczka niemowląt). Cechą charakterystyczną są częste i przedłużające się napady padaczkowe, trudne do kontrolowania za pomocą leków. Spowodowany mutacjami genetycznym najczęściej w genie SCN1A.

Charakterystyczne objawy:

• Długotrwałe napady padaczkowe, które często są wywoływane przez gorączkę lub podwyższoną temperaturę
• Opóźnienie rozwoju, w szczególności w zakresie mowy i umiejętności motorycznych.
• Zaburzenia behawioralne – mogą występować problemy z zachowaniem, takie jak nadpobudliwość, impulsywność, a czasem zachowania autystyczne

Leczenie zespołu Dravet opiera się na farmakoterapii (m.in. walproiniany, klobazam, stiripentol, klonazepam, topiramat i lewetyracetam).

Dieta ketogenna powinna być rozważona, gdy terapia farmakologiczna nie przynosi rezultatów.
Badania wskazują na wysoką skuteczność tej metody – redukacja napadów powyżej 70%*.

Zespół Dravet jest trudny do leczenia i często wymaga skojarzonej terapii, aby skutecznie
kontrolować napady padaczkowe.

 ZESPÓŁ DOOSE

To rzadki zespół padaczkowy, który zazwyczaj rozpoczyna się we wczesnym dzieciństwie najczęściej między 2 – 6 rokiem życia. Przyczyną może być podłoże genetyczne (m.in. w genach SCN1A, SCN1B, SCN2A, SLC2A1, CHD2, SYNGAP1 i KIAA2022).

Charakterystyczne objawy:

• Napady miokloniczno-astatyczne – są to nagłe upadki dziecka spowodowane utrata napięcia mięśniowego
• Napady toniczno-kloniczne – to napady z drgawkami, mogą być wywołane gorączką
• Napady nieobecności – krótkie okresy utraty świadomości
• Napady toniczne – które mogą pojawić się później w przebiegu choroby; często są związane z gorszym rokowaniem.

Leczenie zespołu Doose to leki przeciwpadaczkowe, takie jak walproiniany, lamotrygina, lewetyracetam, topiramat, zonisamid, rufinamid, klobazam i felbamat.

Dieta ketogenna powinna być zawsze rozważana jako alternatywna metoda terapeutyczna, szczególnie gdy standardowe leczenie farmakologiczne nie przynosi oczekiwanych rezultatów. Badania wskazują na wysoką skuteczność tej metody – redukacja napadów powyżej 70%*.

 ZESPÓŁ ANGELMANA

Zespół Angelmana to rzadkie zaburzenie genetyczne, które charakteryzuje się opóźnieniem rozwoju, problemami z mową i równowagą, napadami padaczkowymi oraz charakterystycznym „szczęśliwym” wyrazem twarzy. Przyczyną choroby jest mutacja genetyczna, delecja chromosomu 15q11-13.

Charakterystyczne objawy:

• Niepełnosprawność intelektualna
• Ataksja – charakterystyczne zaburzenia ruchowe, w tym chód przypominający marionetkę
• Napady padaczkowe – które często pojawiają się przed ukończeniem 3. roku życia
• Napady śmiechu – dzieci często mają napady śmiechu bez wyraźnego powodu, co jest jednym z najbardziej charakterystycznych objawów
• Dysmorficzne cechy twarzy – m.in. duże usta, wystający język, szeroko rozstawione zęby.

W leczeniu zespołu Angelmana stosowana jest farmakoterapia w celu kontrolowania napadów padaczkowych.

Dieta ketogenna powinna być zawsze rozważana jako alternatywna metoda terapeutyczna, szczególnie gdy standardowe leczenie farmakologiczne nie przynosi oczekiwanych rezultatów. Badania wskazują na wysoką skuteczność tej metody – redukacja napadów powyżej 70%*.

 ZESPÓŁ FIRES

Zespół FIRES (Febrile Infection-Related Epilepsy Syndrome) to rzadkie schorzenie, które pojawia się u dzieci i młodzieży po przebytej infekcji z gorączką. Objawia się ono nagłym i trudnym do opanowania stanem padaczkowym, czyli serią napadów padaczkowych, które nie reagują na standardowe leczenie. Zespół FIRES zaczyna się zwykle od infekcji, która występuje od dwóch tygodni do 24 godzin przed pierwszym napadem padaczkowym. Przyczyny występowania zespołu FIRES nie są znane, podejrzewa się udział czynnika infekcyjnego, genetycznego oraz immunologicznego.

Objawy to:

• Nagłe napady padaczkowe – nagłe pojawienie się częściowych napadów padaczkowych, które szybko przechodzą w oporną na leczenie padaczkę ogniskową
• Zaburzenia poznawcze i behawioralne – może prowadzić do utraty pamięci, zaburzenia poznawcze i zachowania
• Stan wegetatywny – w ciężkich przypadkach może dojść do stanu wegetatywnego, zaburzeń świadomości, a nawet śmierci

Leczenie zespołu FIRES wymaga szybkiej interwencji i multidyscypilnarnego podejścia. Stosuje się leki przeciwpadaczkowe, jednakże często napady są oporne na leczenie.

Dieta ketogenna powinna być zawsze rozważana jako alternatywna metoda terapeutyczna, szczególnie gdy standardowe leczenie farmakologiczne nie przynosi oczekiwanych rezultatów. Badania wskazują na wysoką skuteczność tej metody – redukacja napadów powyżej 70%*.

 

OPORNY NA LECZENIE ZESPÓŁ PADACZKOWY (RSE)

Definiowany jako stan padaczkowy, który nie reaguje na pierwszoliniowe i drugoliniowe leki przeciwpadaczkowe. Jest poważnym problemem klinicznym, który zazwyczaj wymaga długotrwałej i intensywnej opieki medycznej. RSE jest stanem zagrożenia życia. Przyczyny są niejednoznaczne, niektóre formy padaczki lekoopornej mogą mieć podłoże genetyczne, strukturalne (m.in. zmiany w strukturze mózgu, guzy, czy blizny po urazach), metaboliczne (m.in. deficyt dehydrogenazy pirogronianu).

Leczenie RSE opiera się na farmakoterapii, gdy nie przynosi ona efektów powinno rozważyć się alternatywne metody leczenia, w tym m.in. niefarmakologiczną terapię dietą ketogenną.

 MŁODZIEŃCZY ZESPÓŁ PADACZKOWY

Młodzieńczy zespół padaczkowy (JME) to rodzaj padaczki, który zazwyczaj zaczyna się w okresie dojrzewania. Jest to choroba dziedziczna, co oznacza, że może być przekazywana z pokolenia na pokolenie. Młodzieńczy zespół padaczkowy ma często podłoże genetyczne, z mutacjami w takich genach jak GABRA1, GABRD, EFHC1, CACNB4 i BRD2.

Do objawów należą:

• Napady miokloniczne – są to krótkie, nagłe skurcze mięśni, które mogą wystąpić w różnych częściach ciała.
• Napady toniczno-kloniczne – są to bardziej intensywne napady, które obejmują utratę przytomności i silne skurcze mięśni.
• Napady nieświadomości – krótkie okresy, podczas których osoba traci kontakt z otoczeniem.

W leczeniu JME stosuję się leki przeciwpadaczkowe, takie jak walproiniany, lewetyracetam, lamotrygina, topiramat i zonisamid.

Dieta Ketogenna – powinna być zawsze rozważana jako alternatywna metoda terapeutyczna, szczególnie gdy standardowe leczenie farmakologiczne nie przynosi oczekiwanych rezultatów.

 

ZESPÓŁ OHTAHARA

Zespół Ohtahara, znany również wczesną encefalopatią padaczkową (EIEE) to bardzo rzadkie i ciężkie zaburzenie padaczkowe. Jest to rodzaj padaczki, która zaczyna się w pierwszych miesiącach życia dziecka. Przyczyny zespołu Ohtahara nie są do końca znane, w niektórych przypadkach może być spowodowany mutacjami genetycznymi, a wiele przypadków zespołu Ohtahara jest związanych z wadami rozwojowymi mózgu.

Objawy:

• Napady toniczne – najczęstszy typ napadów, charakteryzujący się nagłym sztywnieniem kończyn
• Opóźnienia rozwojowe – dzieci z zespołem Ohtahara często mają znaczne opóźnienia w rozwoju psychoruchowym
• Charakterystyczny wzorzec „burst suppression” w zapisie EEG

W leczeniu zespołu Ohtahara stosuje się leki przeciwpadaczkowe, ale napady często są oporne na leczenie farmakologiczne.

Dieta Ketogenna powinna być zawsze rozważana jako alternatywna metoda terapeutyczna, szczególnie gdy standardowe leczenie farmakologiczne nie przynosi oczekiwanych rezultatów. Badania wskazują na wysoką skuteczność tej metody – redukacja napadów powyżej 70%*.

 DEFICYT TRANSPORTERA GLUZKOZY TYPU 1 (GLUT1)

Deficyt transportera glukozy typu 1 (GLUT1-DS), to rzadkie, genetyczne zaburzenie metaboliczne, które wynika z niedoboru białka GLUTT1, które jest odpowiedzialne za transport glukozy przez barierę krew-mózg.

Osoby z tym schorzeniem mogą doświadczać napadów padaczkowych, problemów z ruchem oraz trudności w nauce i koncentracji. Jednym z głównych sposobów niefarmakologicznego leczenia jest dieta ketogenna, która dostarcza mózgowi alternatywne źródło energii w postaci ketonów, zamiast glukozy.

Podsumowując, GLUT1DS to choroba, która utrudnia dostarczanie cukru do mózgu, co powoduje różne problemy neurologiczne. Włączenie diety ketogennej w przypadku tej choroby dostarcza mózgowi potrzebną energię w inny sposób.

 DEFICYT DEHYDROGENAZY PIROGRONIANU (PDHD)

Deficyt dehydrogenazy pirogronianu (PDHD) to rzadkie zaburzenie metaboliczne spowodowane niedoborem enzymu dehydrogenazy pirogronianowej. Enzym ten odgrywa kluczową rolę w przekształcaniu pirogronianu, produktu glikolizy, w acetylokoenzym A, który jest niezbędny do cyklu Krebsa.

Objawy:

• Kwasica metaboliczna – podwyższone stężenia pirogronianu i mleczanu prowadzą do kwasicy metabolicznej
• Drgawki – często występują u noworodków
• Opóźnienia rozwojowe – dzieci z deficytem dehydrogenazy pirogronianu mogą mieć opóźnienia w rozwoju psychomotorycznym
• Dysmorficzne cechy twarzy – wąskie czoło, szeroka nasada nosa, nozdrza skierowane ku przodowi

Dieta ketogenna w terapii PDHD jest skuteczna, ponieważ omija defekt metaboliczny związany z przekształcaniem pirogronianu w acetylo-CoA. Dzięki temu organizm może wykorzystać ketony jako alternatywne źródło energii dla mózgu i innych tkanek.

Bibliografia:

Martin-McGill KJ, Bresnahan R, Levy RG, et al. Ketogenic diets for drug-resistant epilepsy. Cochrane Database Syst Rev. 2020,24(6)

Darra F, Battaglia D, Dravet C, et al. Dravet syndrome: Early electroclinical findings and long-term outcome in adolescents and adults. Epilepsia. 2020,60:49-58

H. Kossoff et al. Updated Consensus Statement for Ketogenic Dietary Therapies. Epilepsia Open, 3(2):175–192, 2018

Grocott OR, Herrington KS, Pfeifer HH, et. Al. Low glycemic index treatment for seizure control in Angelman syndrome: A case series from the Center for Dietary Therapy of Epilepsy at the Massachusetts General Hospital. Epilepsy Behav 2017; 68:45-50

Wickstrom R, Taraschenko O, Dilena R, et al. International consensus recommendations for management of new onset refractory status epilepticus (NORSE) including febrile infection-related epilepsy syndrome (FIRES): Summary and clinical tools. Epilepsia. 2022,63:2827-39

Lowenstein DH. The Management of Refractory Status Epilepticus: An Update. Epilepsia. 2006,47:35-40.

Klepper J, Akman C, Armeno M, et al. Glut1 Deficiency Syndrome: State of the art in 2020 and recommendations of the international Glut1DS study group. Epilepsia Open. 2020,13:354-65.

Schwantje M, Verhagen LM, van Hasselt PM, et al. Glucose transporter type 1 deficiency syndrome and the ketogenic diet. J Inherit Metab Dis. 2020, 43:216-22.

Patel SM, Nemeria SN, Furey W, et al. The Pyruvate Dehydrogenase Complexes: Structure-based Function and Regulation. J Biol Chem. 2014,289(24):16615-23